Документы и реквизиты АНО

АНО не преследует цели извлечения прибыли. Все поступления — пожертвования, целевые взносы, гранты, субсидии и собственные доходы организации — направляются исключительно на уставные цели. Учредитель и любые третьи лица не могут получать доход от имущества или деятельности организации (п. 1.16, 5.4, 5.5 устава).

Дисферлинопатия — редкое и малоизученное заболевание, и каждая собранная сумма становится частью большой работы: научной, диагностической и человеческой. В соответствии с разделом 2 устава, средства АНО направляются на следующие направления.

Наука и исследования

• Фундаментальные и клинические исследования дисферлинопатии — молекулярно-генетические, морфологические и лабораторно-инструментальные проекты, изучение природы и течения заболевания, поиск биомаркеров и факторов, влияющих на прогноз.
• Поддержка перспективных научных групп — содействие исследовательским коллективам в России и за рубежом, в том числе в форме партнёрских проектов, обмена данными и совместных публикаций.
• Закупка расходных материалов, реактивов и оборудования , необходимых для проведения научных и лабораторных исследований дисферлинопатии.

Поддерживающая терапия и сопровождение лечения

• Поддерживающая терапия — содействие пациентам в получении симптоматической и поддерживающей помощи, направленной на сохранение мышечной функции, замедление прогрессирования заболевания и улучшение качества жизни.
• Сопровождение участников клинических исследований — информационная и организационная помощь пациентам, рассматривающим участие в клинических испытаниях, навигация по доступным программам в России и за рубежом.
• Мониторинг прогресса в разработке терапии — отслеживание мировых научных и клинических работ по дисферлинопатии и оперативное информирование сообщества о новых препаратах-кандидатах и этапах испытаний.
• Международное научное взаимодействие — обмен опытом с зарубежными исследовательскими и клиническими центрами, совместные просветительские и информационные программы.

Диагностика и обследования

• Диагностика новых случаев заболевания — содействие в проведении NGS-секвенирования, интерпретации результатов МРТ мышц, морфологических исследований биоптатов мышц и лабораторных тестов.
• Маршрутизация пациентов к экспертам — помощь в поиске специалистов и центров, обладающих опытом наблюдения и обследования пациентов с дисферлинопатией.
• Поддержка комплексных обследований — содействие пациентам в прохождении необходимых исследований, в том числе для уточнения диагноза и формирования индивидуальной траектории наблюдения.

Помощь пациентам и их семьям

• Системная информационная поддержка — рассказы о заболевании, новых препаратах, клинических исследованиях и доступных лечебно-диагностических возможностях в России и за рубежом.
• Психологическая поддержка — консультирование пациентов и членов их семей, помощь в адаптации после постановки диагноза, поддержка в сложные периоды.
• Правовая помощь — консультирование по вопросам, связанным с получением медицинской помощи, защитой законных интересов пациентов в государственных органах и судах.
• Содействие в реабилитации и социальной адаптации — помощь в организации реабилитационных программ, санаторно-курортного обеспечения, медико-социальной поддержки.
• Адресная поддержка конкретных пациентов — содействие в организации диагностики, лечения и реабилитации в российских и зарубежных клиниках.

Просвещение и сообщество

• Публикации и переводы — подготовка и финансирование научных и научно-просветительских материалов, перевод литературы о дисферлинопатии на русский и английский языки.
• Конференции, лекции, семинары для врачей, исследователей и пациентов — создание профессионального и пациентского сообщества вокруг темы дисферлинопатии.
• Информационные ресурсы АНО — развитие открытых материалов, реестра наблюдений и просветительских проектов.

Целевые пожертвования, где жертвователь прямо указал назначение («на конференцию», «на диагностику конкретного пациента», «на клиническое исследование»), расходуются строго по указанной цели в соответствии со ст. 582 ГК РФ. Нецелевые пожертвования направляются на уставные цели АНО и приоритетные программы помощи в соответствии с утвержденными направлениями работы и текущими потребностями.

АНО «ДИСФЕРУМ» зарегистрирована 6 апреля 2026 года. Первый годовой отчёт о деятельности и использовании имущества будет подготовлен по итогам 2026 года и опубликован на этой странице до 15 апреля 2027 года в соответствии со ст. 32 Федерального закона «О некоммерческих организациях». Отчёт также будет направлен в Министерство юстиции Российской Федерации в установленном порядке.