Как устроено включение в российский регистр

Зачем нужен регистр

• Чтобы у сообщества была подтверждённая российская когорта, а не разрозненные частные истории.
• Чтобы заранее понимать возраст дебюта, фенотипы, географию и маршруты наблюдения.
• Чтобы к моменту появления исследований и программ помощи Россия не была «белым пятном».
• Чтобы АНО могло работать не только как медиа, но и как инфраструктурная точка входа.

Как именно человек попадает в базу

1. Шаг 1. Приходит первичная заявка от пациента, родственника или законного представителя.
2. Шаг 2. Координатор связывается и уточняет, есть ли уже генетика, неврологический маршрут и выписки.
3. Шаг 3. Случай проходит верификацию: подтверждённый, вероятный или требующий дообследования.
4. Шаг 4. Внутри регистра создаётся карточка случая с минимально необходимыми полями для анализа и последующего обновления.
5. Шаг 5. Для исследовательской работы используются только деперсонализированные срезы, а не прямые контакты семьи.

Что поможет координатору

• Генетическое заключение, если диагноз уже подтверждён.
• Свежие выписки, заключения невролога или результаты обследований.
• Короткое описание: когда появились первые симптомы и что изменилось с тех пор.
• Город или регион проживания, чтобы понимать возможный маршрут помощи.
• Удобный контакт для связи с пациентом или представителем семьи.