Специалистам · Red flags

Когда перед вами может быть именно дисферлинопатия

Эта страница нужна для быстрой клинической ориентации на местах: чтобы не пропустить диагноз и не запускать ошибочный сценарий лечения «как воспалительную миопатию».

Очень высокий КФК без убедимой альтернативы

Особенно у подростка или молодого взрослого, если нет явного токсического или травматического объяснения.

Старт со слабости в голенях или тазовом поясе

Миоши-подобный дистальный дебют и ПКМД-подобный проксимальный дебют укладываются в один генетический контур DYSF.

Нет уверенности — не спешите со стероидами

Если диагноз полимиозита поставлен «по сходству», а генетика не исключена, пациент может получить неверную терапию с плохим клиническим сценарием.

Нет ответа на иммуносупрессию

При отсутствии динамики на фоне терапии нужно возвращаться к дифференциальной диагностике, а не усиливать ошибочную линию лечения.

Быстрый дифдиагноз

С чем чаще всего путают

Состояние

Почему похоже

Что должно насторожить

Полимиозит

Высокий КФК, слабость, воспалительные признаки в биоптате

Нет ответа на терапию, молодой возраст дебюта, нужда в генетике DYSF до назначения стероидов

Кальпаинопатия

Проксимальная слабость и аутосомно-рецессивный профиль

Нужна генетическая панель и разбор фенотипа, а не клиническая догадка по одному признаку

Саркогликанопатии

Похожая динамика мышечной дистрофии

Иное распределение вовлечения и другой генетический профиль