Dysferum

Новости и материалы для специалистов

Профессиональная лента для врачей, генетиков и исследователей: клинические публикации, новости, школы и прикладные материалы.

Ведущий научный сотрудник ООО "Генотаргет" представил доклады на конференциях

Ведущий научный сотрудник ООО "Генотаргет" представил доклады на конференциях

Ведущий научный сотрудник ООО "Генотаргет", заведующий кафедрой патологической анатомии СЗГМУ имени И.И. Мечникова Роман Вадимович Деев представил доклады на конференциях в двух концах нашей страны.

Научно-лабораторная экспедиция в Татарстан (в Казанский (приволжский) федеральный университет)

Научно-лабораторная экспедиция в Татарстан (в Казанский (приволжский) федеральный университет)

Студенты РязГМУ им. И.П. Павлова провели стажировку в#nbsp;Институте фундаментальной медицины и биологии Казанского (Приволжского) Федерального университета

Доклад на международном конгрессе Myology-2019 в Бордо

Доклад на международном конгрессе Myology-2019 в Бордо

В рамках международного конгресса Myology-2019, традиционно собирающего ведущих исследователей в области мышечных заболеваний, выступил научный сотрудник Института Стволовых Клеток Человека Иван Антонович Яковлев.

Впечатления о Летней школе Миологии во Франции

Впечатления о Летней школе Миологии во Франции

Про Летнюю школу Миологии во Франции я услышала от своего коллеги Михаила Мавликеева. Он вернулся с горящими глазами и полный вдохновения на диагностические подвиги. С тех пор меня не отпускала мысль, что и мне надо бы в Париж. И обязательно летом…

Публикация Диагностика

Есть переход к файлу или онлайн-версии.

Magnetic resonance imaging pattern variability in dysferlinopathy

Вариабельность паттернов МРТ при дисферлинопатии — международное исследование с участием российских и французских учёных.

Публикация Генетика

Есть переход к файлу или онлайн-версии.

Intrafamilial Phenotypic Variability of Collagen VI-Related Myopathy Due to a New Mutation in the COL6A1 Gene

Описание внутрисемейной фенотипической вариабельности миопатии, связанной с коллагеном VI, обусловленной новой мутацией в гене COL6A1.

Публикация Диагностика

Есть переход к файлу или онлайн-версии.

Магнитно-резонансный паттерн изменений мышц тазового пояса и нижних конечностей у пациентов с дисферлинопатиями

Описание МРТ-паттернов поражения мышц тазового пояса и нижних конечностей при дисферлинопатии.

Публикация Клинический случай

Есть переход к файлу или онлайн-версии.

Glu20Ter Variant in PLEC 1f Isoform Causes Limb-Girdle Muscle Dystrophy with Lung Injury

Описание редкого варианта поясно-конечностной мышечной дистрофии с поражением лёгких, обусловленного мутацией Glu20Ter в изоформе PLEC 1f.