в команде проекта
ВМЕСТЕ МЫ СИЛЬНЕЕ
Открываем путь к полноценной жизни при дисферлинопатии
Дисферум объединяет людей, науку и инициативы, чтобы создавать поддержку, возможности и уверенность в завтрашнем дне.
Пациентам
Поддержка на пути к диагнозу
Специалистам
Публикации и экспертный диалог
Исследования
Актуальная научная база
в собранной хронике
в исследовательской подборке
консультации, наука, правовая навигация
Благотворительный концерт Dysferum: «Квартет на конец времени»
Материал готовится
Где начинается понятный маршрут для пациента, семьи и врача
АНО Dysferum соединяет четыре ключевых направления: путь к диагнозу, научный контур, реестр пациентов и поддержку семей. Так человек проходит маршрут без разрыва между медициной, данными и живой помощью.
Консультации
и диагностика Первичная консультация, второе мнение, ЭМГ, МРТ мышц, NGS-панели и навигация по обследованиям до точного диагноза. Научные
исследования Публикации, клинические наблюдения, генетические данные и исследовательские материалы по дисферлинопатии и смежным миопатиям. Реестр
пациентов Сбор и систематизация клинических данных, семейных историй и маршрутов наблюдения для развития программ и исследований. Поддержка
семей Ориентиры для семей, связь с сообществом, участие в проектах АНО и помощь близким в сложный период жизни с диагнозом.
и диагностика Первичная консультация, второе мнение, ЭМГ, МРТ мышц, NGS-панели и навигация по обследованиям до точного диагноза. Научные
исследования Публикации, клинические наблюдения, генетические данные и исследовательские материалы по дисферлинопатии и смежным миопатиям. Реестр
пациентов Сбор и систематизация клинических данных, семейных историй и маршрутов наблюдения для развития программ и исследований. Поддержка
семей Ориентиры для семей, связь с сообществом, участие в проектах АНО и помощь близким в сложный период жизни с диагнозом.
Локальный регистр
Попасть в реестр пациентов
Если диагноз уже подтверждён или вы только идёте к генетической верификации, оставьте заявку в локальный регистр Dysferum. Это помогает выстроить маршрут помощи и формировать российскую когорту для будущих исследований.
Статус разработки препарата
Доклинический этапGT DF 102 — кандидат в генотерапевтический препарат при дисферлинопатии
GT DF 102 относится к программе разработки терапии дисферлинопатии (ПКМД R2 / DYSF).
Разработчик
ООО «Генотаргет»
Российская биотехнологическая компания, разрабатывающая генотерапевтические препараты для лечения орфанных нейромышечных заболеваний.
Новости, исследования и концерты
Новости АНО
Лента новостей
Студент Гнесинки
создал благотворительную организацию для помощи людям с редкой мышечной болезнью
Благотворительный концерт Dysferum: «Квартет на конец времени»
24 апреля 2026 года в Москве, в англиканской церкви Святого Андрея, пройдёт благотворительный концерт Dysferum с исполнением «Квартета на конец времени» Оливье Мессиана.
Тимофей: музыка, которая звучит вопреки
История основателя АНО Dysferum — музыканта, мастера и человека, который живет с дисферлинопатией и переводит личный опыт в системную помощь другим семьям.
Научные публикации
Научная лента
От реестра пациентов до кандидата в препарат: как развивается российская программа помощи при дисферлинопатии
Развернутый материал о том, как в России выстраивается программа помощи при дисферлинопатии: консультации, диагностика, реестр, исследовательская команда и путь к препарату-кандидату GTDF102.
12 месяцев дисферлинопатии. Часть вторая: Орфанная одиссея. Три судьбы, одно проклятие
Полная вторая часть цикла о дисферлинопатии: три пациентские истории, диагностические ошибки, жизнь с редким заболеванием и реальная орфанная одиссея.
12 месяцев дисферлинопатии. Часть первая: Eyes Wide Shut
Полная первая часть цикла о дисферлинопатии: базовое объяснение болезни, путь к диагнозу, ключевые этапы изучения DYSF и обзор терапевтических подходов.
Медицинские эксперты
Экспертный взгляд на сложный диагноз
Консультанты с опытом в нервно-мышечной патологии помогают прояснить диагноз и найти подходящую тактику лечения.
Сергей Николаевич Бардаков
к.м.н., врач-невролог ВМедА им. С.М. Кирова
Роман Вадимович Деев
к.м.н., доцент. Заведующий лабораторией морфологии и патологии опорно-двигательного аппарата НИИ морфологии человека ФГБНУ РНЦХ
Основатель АНО
Тимофей. Основатель АНО Dysferum
Личный опыт музыканта, мастера и старшего брата стал отправной точкой для платформы поддержки семей, живущих с дисферлинопатией.
Тимофей вырос старшим из семерых детей, с пяти лет занимается скрипкой и закончил Гнесинку с отличием. Диагноз дисферлинопатия R2 был поставлен на пике учебного пути — и одновременно у его младшей сестры Светланы.
Тимофей продолжает учёбу, работает, развивает мастерскую индивидуальных аксессуаров для скрипачей и помогает переводить частную историю заболевания в понятную систему маршрута, знаний и поддержки.
Манифест АНО
«Давайте поможем ему не замолчать. Вместе мы сильнее диагнозов.»
