Авторы: Roman V. Deev, Sergei N. Bardakov, Mikhail O. Mavlikeev, Ivan A. Yakovlev, Zoya R. Umakhanova, Patimat G. Akhmedova, Raisat M. Magomedova, Irina A. Chekmaryeva, Gimat D. Dalgatov, Artur A. Isaev.

Журнал: Frontiers in Neurology, July 31, 2017.

DOI: 10.3389/fneur.2017.00367

Описан редкий клинический случай поясно-конечностной мышечной дистрофии с поражением лёгких, обусловленной нонсенс-мутацией в гене PLEC. Показана важность молекулярно-генетической верификации диагноза при атипичных формах мышечных дистрофий.