Авторы: Bardakov Sergey N., Deev Roman V., Magomedova Raisat M., Umakhanova Zoya R., Allamand Valérie, Zulfugarov Kamil Z., Akhmedova Patimat G., Tsargush Vadim A., Titova Angelina A., Mavlikeev Mikhail O., Zorin Vadim L., Chernets Ekaterina N., Dalgatov Gimat D., Konovalov Fedor A., Isaev Artur A.
Журнал: Journal of Neuromuscular Diseases, vol. 8, no. 2, pp. 273–285, 2021.
DOI: 10.3233/JND-200476
В работе описана нова мутация в гене COL6A1, вызывающая миопатию Ульриха/Бетлема с выраженной внутрисемейной фенотипической вариабельностью. Показано, что клинические проявления могут существенно различаться даже у носителей одной и той же мутации внутри семьи.
