Авторы: А.А. Исаев, С.Н. Бардаков и др.

Журнал: Медицинская генетика, 2023; 22(6): 3–11.

DOI: 10.25557/2073-7998.2023.06.3-11

С применением технологий секвенирования нового поколения выявлен ряд ранее не описанных вариантов нуклеотидных последовательностей гена DYSF в российской популяции пациентов с подозрением на дисферлинопатию. Обсуждается клиническая значимость выявленных изменений.