На странице публикаций эта работа обозначена как один из российских материалов 2023 года, напрямую связанный с молекулярной диагностикой дисферлинопатий.
Публикация описывает новые варианты нуклеотидных последовательностей гена Dysf, выявленные с помощью NGS. В библиографической записи на исходном сайте указаны журнал «Медицинская генетика», том 22, номер 6, страницы 3–11.
Для главной страницы этот материал важен потому, что он переводит разговор о заболевании из общего описания в плоскость реальных диагностических инструментов и современной лабораторной практики.
