6 октября 2026 года в технопарке «МедтехМосква» состоялась научно-практическая конференция «Современные возможности в диагностике, лечении, профилактике нервно-мышечных заболеваний». Организатором выступила компания «АртГен Биотех», научным партнёром — НИИ морфологии человека им. акад. А. П. Авцына ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского».
На одной площадке встретились клиницисты, разработчики способов молекулярной терапии и пациенты, чтобы обсудить настоящее и будущее генной терапии нервно-мышечных заболеваний.
От генетики к диагностике
Междисциплинарный формат позволил ведущим специалистам представить современные сведения о молекулярно-генетических основах, клинических проявлениях и инструментальных возможностях диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний.
С докладами выступили С. С. Никитин, О. А. Щагина и А. В. Поляков (МГНЦ им. Н. П. Бочкова), Д. В. Влодовец (НИКИ педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева), С. Н. Бардаков (ВМедА им. С. М. Кирова), И. П. Сорочану и А. С. Дерябин (РНЦХ им. Б. В. Петровского).
Генная терапия: достижения и вопросы
Ключевым событием стала сессия, посвящённая лечению и профилактике нервно-мышечных заболеваний. Участники обсудили современные достижения в разработке генной терапии для дисферлинопатии (ПКМД R2), кальпаинопатии (ПКМД R1) и ПКМД R9 (FKRP), а также для СМА 5q и миодистрофии Дюшенна.
Представители компаний «Генотаргет» (И. А. Яковлев), «Орфадженекс» (И. П. Сорочану) и «Марлин Биотех» (Т. В. Егорова) поделились текущим статусом разработки генотерапевтических препаратов. Они рассказали о перспективах и трудностях, с которыми сталкиваются исследователи, и подробно ответили на вопросы пациентов. Открытый и доброжелательный диалог помог восполнить нехватку информации о работе над новыми методами терапии.
Профилактика наследственных заболеваний
Сотрудники лаборатории «Генетико» уделили особое внимание возможностям и успехам дородовой профилактики. Они рассказали о преимплантационном генетическом тестировании для семей, в которых родители являются носителями патогенных вариантов или сами имеют наследственное заболевание.
Круглый стол: услышать друг друга
Мероприятие завершилось круглым столом, который провёл Артур Александрович Исаев, основатель «Артген». В открытой дискуссии обсуждались диагностика, маршрутизация пациентов, поддерживающая терапия и реабилитация.
Особое внимание участники уделили роли действующих пациентских организаций и регистров по отдельным заболеваниям, а также проблемам коммуникации пока ещё разобщённых пациентов. Эксперты были единодушны в необходимости сделать диагностику наследственных болезней доступнее на максимально ранних сроках.
От имени пациентских организаций выступили О. Германенко и А. И. Гремяков. Они призвали исследователей и клиницистов прислушиваться к запросам и потребностям пациентов, а пациентские сообщества — активнее поддерживать прикладные научные и регистрационные исследования как основу для разработки новых методов терапии.
Пациенты получили возможность задать актуальные вопросы о диагностике и терапии своего заболевания непосредственно ведущим врачам. Для создателей препаратов встреча стала возможностью лично увидеть и лучше понять людей, ради которых они работают.
Авторы: Т. Ю. Левченко, С. С. Никитин, С. Н. Бардаков.
