Тимофей: музыка, которая звучит вопреки
История основателя АНО Dysferum — музыканта, мастера и человека, который живет с дисферлинопатией и переводит личный опыт в системную помощь другим семьям.
Dysferum
Материалы для пациентов
Подборка материалов и публикаций для пациентов и семей: путь к диагнозу, адаптация, истории и практические ориентиры.
От реестра пациентов до кандидата в препарат: как развивается российская программа помощи при дисферлинопатии
Развернутый материал о том, как в России выстраивается программа помощи при дисферлинопатии: консультации, диагностика, реестр, исследовательская команда и путь к препарату-кандидату GTDF102.
Редакционный материал Dysferum.
12 месяцев дисферлинопатии. Часть вторая: Орфанная одиссея. Три судьбы, одно проклятие
Полная вторая часть цикла о дисферлинопатии: три пациентские истории, диагностические ошибки, жизнь с редким заболеванием и реальная орфанная одиссея.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
12 месяцев дисферлинопатии. Часть первая: Eyes Wide Shut
Полная первая часть цикла о дисферлинопатии: базовое объяснение болезни, путь к диагнозу, ключевые этапы изучения DYSF и обзор терапевтических подходов.
Научно-клиническая экспедиция в Дагестан. Лето 2017 (Записки студента-медика)
С 13 по 18 августа 2017 проходила медицинская научно-исследовательская экспедиция в Республику Дагестан.
Надежда есть: одобрение первого этиотропного препарата против миодистрофии Дюшена
Был одобрен к клиническому применению Exondys 51 (Eteplirsen) (Sarepta Therapeurics, США), геннотерапевтический препарат для лечения миодистрофии Дюшенна.
Российские врачи обследовали в Узбекистане больных с редкими заболеваниями
В апреле 2021 года врачи из Москвы и Санкт-Петербурга в ходе специальной научно-клинической экспедиции провели в городах Узбекистана масштабный осмотр больных с орфанными (редкими) заболеваниями.
Проклятый ген. Петербургские врачи ищут лекарство для жителей дагестанского села
Дагестанское село Рахата находится в горах. Казалось бы, дыши и живи сто лет. Но именно в Рахате поселилась неизлечимая генетическая болезнь - редкая форма миопатии.
