Dysferum
Подборка публикаций, исследовательских заметок и материалов о диагностике, морфологии, генетике и терапии миодистрофий.
Развернутый материал о том, как в России выстраивается программа помощи при дисферлинопатии: консультации, диагностика, реестр, исследовательская команда и путь к препарату-кандидату GTDF102.
Редакционный материал Dysferum.
Полная вторая часть цикла о дисферлинопатии: три пациентские истории, диагностические ошибки, жизнь с редким заболеванием и реальная орфанная одиссея.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Полная первая часть цикла о дисферлинопатии: базовое объяснение болезни, путь к диагнозу, ключевые этапы изучения DYSF и обзор терапевтических подходов.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Публикация о двухвекторной AAV9-системе с codon-optimized DYSF gene и ее потенциале для регенерации мышечной ткани при LGMD R2.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Исследование эндемичной мутации в DYSF gene в изолированной горной популяции Республики Дагестан.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Материал о новых вариантах последовательностей гена Dysf, выявленных методом секвенирования нового поколения.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Выявление новых вариантов нуклеотидных последовательностей гена DYSF с помощью секвенирования нового поколения.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Исследование гистопротективного эффекта вирусной доставки гена DYSF in vivo на модели дисферлинопатии.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Работа о структурных и ультраструктурных изменениях скелетной мышцы у dysferlin-deficient mice в постнатальном онтогенезе.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Оценка мышей линии В6.А-dysfprmd/genej в качестве генетической модели дисферлинопатии для доклинических исследований.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Вариабельность паттернов МРТ при дисферлинопатии — международное исследование с участием российских и французских учёных.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Публикация о вариабельности МРТ-паттернов при дисферлинопатии и их значении для клинического маршрута.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Описание внутрисемейной фенотипической вариабельности миопатии, связанной с коллагеном VI, обусловленной новой мутацией в гене COL6A1.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Описание МРТ-паттернов поражения мышц тазового пояса и нижних конечностей при дисферлинопатии.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Описание редкого варианта поясно-конечностной мышечной дистрофии с поражением лёгких, обусловленного мутацией Glu20Ter в изоформе PLEC 1f.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Долгосрочное клиническое наблюдение дисферлинопатии у пациентов из Дагестана.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Профиль цитокинов сыворотки крови у пациента с диагнозом дисферлинопатия.
Редакционный материал Dysferum.
Монография по биологии скелетной мышечной ткани: развитие, реактивность, индуцированный гистогенез.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Обзор подходов к пред- и посттранскрипционной коррекции генетической информации для лечения мышечных дистрофий.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Перспективы редактирования РНК как метода терапии мышечных дистрофий.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Обзор экспериментальных моделей, применяемых для изучения регенерации скелетной мышечной ткани.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Обзор современного состояния генно-клеточной терапии наследственных заболеваний мышечной системы.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Комплексный обзор возможностей диагностики, экспериментального моделирования и генно-клеточной терапии дисферлинопатий.
Есть переход к файлу или онлайн-версии.
Создание рекомбинантного аденовируса с кодон-оптимизированным геном дисферлина и оценка экспрессии белка in vitro.
Поддержать АНО
Ваш вклад помогает людям с дисферлинопатией получить диагноз, поддержку и доступ к программам АНО.
Пожалуйста, укажите в назначении платежа: «Благотворительный взнос» или «Благотворительный взнос на ведение уставной деятельности».
Банковские реквизиты